近日，貴州省黔南州的28個(gè)孩子和他們的父母、兄弟姐妹帶著最后的期望，盼來(lái)了從2700公里外的沈陽(yáng)趕來(lái)的何氏眼科遺傳眼病專家。

由國(guó)投集團(tuán)、央企扶貧基金、何氏眼科、華大基因聯(lián)合開(kāi)展的精準(zhǔn)醫(yī)療公益活動(dòng)在黔南州特殊教育學(xué)校開(kāi)展了防盲基因篩查，為28位盲童及他們的家庭做了基因檢測(cè)。

孩子的未來(lái)，以及整個(gè)家族如何結(jié)束遺傳盲的命運(yùn)，何氏眼科專家的到來(lái)給他們帶來(lái)了最后的期望。

這次公益活動(dòng)，也是今年9月華大基因與何氏眼科共建的國(guó)家基因庫(kù)眼基因庫(kù)啟動(dòng)后，開(kāi)展的“天下無(wú)盲”公益行動(dòng)遼寧省外的第一站。

明確致盲基因 阻隔家族遺傳據(jù)了解，黔南州特殊教育學(xué)校有特殊學(xué)生184名，其中在校視障學(xué)生28人，因當(dāng)?shù)匮劭漆t(yī)療資源十分有限、醫(yī)療技術(shù)薄弱，這里的視障學(xué)生無(wú)法得到及時(shí)、有效的救治而失明。

校長(zhǎng)鐘小蓉表示：這種醫(yī)療援助行為對(duì)他們來(lái)說(shuō)還是第一次，通過(guò)基因技術(shù)，明確致盲原因，阻隔家族遺傳，這對(duì)孩子及家庭來(lái)說(shuō)都是十分有意義的。

時(shí)隔75天再赴黔南州只為“天下無(wú)盲”2017年8月，何氏眼科赴黔南州羅甸縣開(kāi)展白內(nèi)障醫(yī)療扶貧公益活動(dòng)；時(shí)隔75天，何氏眼科醫(yī)療隊(duì)再次踏上這片土地，開(kāi)展“天下無(wú)盲”遺傳性眼病基因篩查活動(dòng)。

在為期兩天的眼病篩查和基因檢測(cè)活動(dòng)中，何氏眼科專家醫(yī)療隊(duì)累計(jì)篩查師生及家長(zhǎng)120余人，其中篩查盲童28人，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性眼病的家庭11個(gè)，為13名患有屈光不正的聾啞學(xué)生驗(yàn)配了眼鏡。

一位做了基因篩查的孩子說(shuō)：“一直沒(méi)機(jī)會(huì)檢查眼睛，今天專家到學(xué)校來(lái)，為家里省了一大筆錢，專家態(tài)度這么好，真是太開(kāi)心了。

”精準(zhǔn)醫(yī)療助力精準(zhǔn)扶貧基因檢測(cè)將讓更多家庭受益據(jù)了解，貴州省共有75所特殊教育學(xué)校，有很多盲童因盲失學(xué)在家，加重家庭負(fù)擔(dān)，致使家庭因盲致貧。

而此次對(duì)盲童家庭做的基因檢測(cè)工作在貴州省尚屬首次。

本次基因篩查活動(dòng)的帶隊(duì)醫(yī)生、何氏眼科遺傳眼病門(mén)診主任孫巖介紹：“基因測(cè)序的發(fā)展，將為那些被遺傳眼病夢(mèng)魘籠罩的家庭帶來(lái)福音。

”作為國(guó)家基因庫(kù)眼基因庫(kù)，何氏眼科與華大基因合作開(kāi)展“天下無(wú)盲”遺傳性眼病基因篩查項(xiàng)目，通過(guò)了解相關(guān)眼疾的出生缺陷及遺傳性疾病發(fā)病特點(diǎn)和遺傳規(guī)律，對(duì)致病基因進(jìn)行篩查，早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、降低遺傳出生缺陷，從而消滅先天性眼病。

未來(lái)，該項(xiàng)目還將走進(jìn)全國(guó)更多省份，通過(guò)精準(zhǔn)醫(yī)療助力精準(zhǔn)扶貧。

將踐行社會(huì)公益事業(yè)進(jìn)行到底值得一提的是，多年來(lái)，華大基因不僅已經(jīng)為數(shù)以萬(wàn)計(jì)的罕見(jiàn)病群體提供基因檢測(cè)服務(wù)，并一直熱心公益援助，“天下無(wú)盲”公益活動(dòng)、狂犬病科研計(jì)劃、光基金、華基因、陽(yáng)光計(jì)劃、春叔計(jì)劃、曉明計(jì)劃、子琪計(jì)劃等等，一樁樁一件件，無(wú)不身體力行的在踐行自己的公益事業(yè)，展現(xiàn)著大型企業(yè)強(qiáng)烈的社會(huì)責(zé)任。

2017年10月27日，為進(jìn)一步加強(qiáng)狂犬病診療的科學(xué)研究，提高狂犬病的救治水平，南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院與華大基因CEO尹燁先生、深圳關(guān)愛(ài)行動(dòng)公益基金會(huì)聯(lián)合發(fā)起“狂犬病科研計(jì)劃”。

狂犬病科研計(jì)劃依托于深圳關(guān)愛(ài)行動(dòng)公益基金會(huì)，尹燁個(gè)人出資100萬(wàn)元作為該計(jì)劃的啟動(dòng)資金。

該計(jì)劃成立后，將繼續(xù)籌備成立公益基金，用于狂犬病治療的臨床研究，更好地支持狂犬病相關(guān)的基礎(chǔ)科研和臨床診斷治療研究工作。

2017年9月9日，華大基因股份有限公司首席產(chǎn)品官彭智宇博士在第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)上宣布：華大基因的七位女性高管自發(fā)捐款，與深圳市關(guān)愛(ài)行動(dòng)公益基金共同籌劃成立“光基金”以救助眼病患者。

并啟動(dòng)第一期主題為“精準(zhǔn)防盲，大愛(ài)有光”的防盲公益活動(dòng)，聯(lián)手沈陽(yáng)何氏眼科醫(yī)院、深圳市眼科醫(yī)院和深圳愛(ài)爾眼科醫(yī)院等多家醫(yī)院，為全球范圍內(nèi)14歲以下的萊伯氏先天性黑蒙 (LCA) 臨床確診或疑似患者免費(fèi)提供基因檢測(cè)。

2016年9月24日，華大基因股份有限公司CEO尹燁先生攜手“華基金”在中國(guó)罕見(jiàn)病大會(huì)上宣布“為每一位重癥地貧患兒永久免費(fèi)提供高分辨HLA配型”，以幫助需要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植的重癥地貧患者及其家庭，盡快找到HLA配型相合的造血干細(xì)胞供者。

2017年2月28日起，華基金項(xiàng)目由全國(guó)范圍拓展至全球每個(gè)家庭，讓全球每位重癥地貧患兒都有希望重獲生命之光。

截止2017年9月，該項(xiàng)目已收到3224例樣本，涉及約1175個(gè)家庭，超過(guò)100個(gè)配型成功。

2016年5月，華大基因聯(lián)手深圳市衛(wèi)生與計(jì)劃生育委員會(huì)啟動(dòng)“陽(yáng)光計(jì)劃”大型公益活動(dòng)，自5月8日世界地貧日起為期一年，免費(fèi)為海南省和深圳市的重癥地中海貧血患者家庭提供HLA配型檢測(cè)，截止2017年3月，已收集千余例樣本，惠及400個(gè)家庭，其中39個(gè)配型成功。

2016年2月，華大基因發(fā)起以“愛(ài)不罕見(jiàn)，我們同并相聯(lián)”為主題的罕見(jiàn)病公益活動(dòng)，為罕見(jiàn)病患者提供免費(fèi)基因檢測(cè)及遺傳咨詢，接近700多名病友通過(guò)遺傳咨詢?cè)诰€網(wǎng)站得到了答案，100個(gè)家庭獲得了免費(fèi)的基因檢測(cè)。

2014年7月，華大基因董事長(zhǎng)汪建、華大醫(yī)學(xué)執(zhí)行總裁尹燁宣布啟動(dòng)“千萬(wàn)家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃，包括面向地中海貧血的“春叔計(jì)劃”、面向魚(yú)鱗病的“曉明計(jì)劃”和面向粘多糖病患者的“子琪計(jì)劃”等。

為超過(guò)300位病友免費(fèi)進(jìn)行基因檢測(cè)及遺傳咨詢服務(wù)，幫助他們未來(lái)孕育健康后代，幫助進(jìn)一步了解基因和健康的關(guān)系，提高社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病患者群體的關(guān)注，真正實(shí)現(xiàn)用科技造福罕見(jiàn)病患者。