就在不久前，中國人的公眾語境里，“基因”這個詞還是個科學概念——2001年人類基因組計劃完成，人類繪制出了水稻、家蠶、亞洲人、歐洲人等若干生物的基因圖譜。

聽起來都很牛，但對非生物背景的醫學“小白”們來說遙遠得很。

這些與自己有什么關系?感謝安吉麗娜·朱莉。

在這位許多男人心中的女神5月14日在《紐約時報》上發表的一篇文章《我的醫療選擇》(My medical choice)中，公布了自己因BRCA1基因存在先天缺陷導致罹患乳腺癌、卵巢癌的幾率分別高達87%、50%，且已經對雙側乳腺采取了預防性切除的事實。

沒過多久她又對《時代》周刊宣布，近期還將進一步切除卵巢。

這則消息一度令紐約時報網站被擠爆、霸占諸多歐美主流媒體頭條，也著實令中國人騷動了一把：原來基因技術已經應用在醫療臨床上挽救你我的生命，對抗越來越高發、約等于絕癥的癌癥，誰敢說不在意呢?那么，一系列問題來了：倘若時光倒回37年前，她一出生就檢測BRCA1基因的話(只是假設，人類對這一基因的認識還不到10年，應用于臨床更短)，能預測到她到今天罹患癌癥的概率就是這兩個數字，提前以最徹底的外科手術，是最好的方法嗎?幾乎每一位采訪到的創業者、投資人都會提到這個例子，而其中一些創業者已經在這里尋找機會。

也許，這會成為基因組學應用于臨床，也即“個體化醫療”在中國進入公眾視野的開端，所有先行一步的創業者都將獲益——至少從市場教育成本降低的角度來說。

所遇，對于后來者，市場已經發展到了什么程度?還存在哪些空缺?倘若進入，可能面臨怎樣的風險甚至陷阱?創業邦在此梳理了關于基因檢測領域的一些問題。

基因檢測，到底是怎么回事?先做一點知識普及。

人類基因組計劃解決問題是基因的測序：找到DNA上各堿基的位置，繪制出一張“地圖”，得到一套數據。

這些孤立、靜態的數據本身沒有什么意義，必須以統計學的方法將海量數據放在一起比對，發現其中的規律和背后的含義，才能為人類所用。

進展一開始很慢，因為每測一個樣本都速度慢且成本高。

2007年二代高通量測序技術出現以后，成本大大降低，才開始產業化。

有一家中國公司“華大基因”，就是因為抓住了這一次Big Bang——一次性購買了128臺Illumina公司的二代測序儀，至今仍是全世界最大一筆訂單——在基因測序領域沖到今天世界第一的位置。

今年3月完成對世界第三大測序公司Complete Genomics(NASDAQ: GNOM)的收購后，其數據產生量(該行業的市場份額指標)占全球總量的60%(不包含科研機構用于研究的部分)。

當然了，在如此前沿的領域做到世界第一，絕對不是一拍腦袋狠砸了一筆錢這么簡單。

2000年時任美國總統克林頓致辭感謝中國為人類基因組計劃貢獻了1%，貢獻者就是這家公司。

只不過在中國官方口徑中，只有“中國科學家”這個抽象名詞，略過了其創始人和機構的名字。

積累了一定的基礎數據后，人們發現許多罹患某種癌癥的病人都在某個基因上出現了突變或擴增。

這種能釋放某種醫學信號的基因，叫做“生物標志物”(biomarker)。

為了強調是基因標志物，不妨稱之為“靶基因”。

慢慢的，人們又發現了一些靶基因，能從不同角度幫助我們認識和治療癌癥：有些可以預測風險，有些能幫助醫生診斷病人是否已經患癌、腫瘤的良惡、甚至追蹤從體內發生了某些不利的基因突變到真正長出腫瘤的整個過程，有些發揮作用的環節是鑒別對特定病人使用某種藥物是否有效，還有一些能幫助藥廠開發新藥。

今天醫學界如火如荼開展的個體化醫療，就建立在這些靶基因基礎上。

現在，可以回答關于朱莉的問題了。

朱莉檢測的BRCA1基因以及另一個相似的基因BRCA2，便是人類最早認識到與癌癥密切相關的靶基因的其中兩個。

對這兩個標志物的研究已經非常成熟近乎世界公認，檢測它們理論上也是在目前中國所有具備資質的第三方診斷中心(獨立醫學實驗室)及其合作的醫院、體檢中心都可以做的。

但據我們了解，因為觀念不普及，還沒有哪家機構已經有相當比例的銷售收入來自于此。

朱莉事件也許會成為轉折點——就在最近，大大小小、有資質沒資質的許多公司都跳出來宣稱他們可以做了。